转化医学核心是规范化、精细化、专业化、科学化,我们一定要担负责任,精准时代精准定位治疗。
——李翠英
罕见病例分析
案例来自于会诊遇到的无精症一例罕见病例射精管开口不与射精管合并开口,而异位于膀胱内。
喻某,21岁,结婚半年,其配偶未孕,开始踏上了求子之路,走了不少弯路花了很多冤枉钱,年10月20日前来会诊。
现病史:患者自诉结婚半年,性生活规律,阴茎勃起正常,射精功能正常,未采取避孕措施,配偶未孕。
3个医院就诊,辅助检查:精液量:1ml,PH:7.4,液化状态:完全液化,精子密度:8.5个/ml,a级:0,b级:0,c级:0,d级%;
5月18医院精液分析报告
性激素六项检查:FSH:3.56IU/L、LH:2.53IU/L、T:18.33ug/L、 E2:.56pmoI/L、P:0.80nmoI/L、PRL:33.18nmoI/L(外院);
甲状腺功能:正常(外院);
5月12日当地诊所检查报告单
B超提示:右肾重复肾?左肾体积偏小(.5.18);
5月18医院B超报告
诊断为:“少精子症、死精子症“,给予抗炎、前列腺腔道介入物理治疗等,并行包皮环切术,治疗后无效。
年10月20日
前来参加会诊既往史:否认腮腺炎史,无生殖道感染史及结核病史,手淫不频繁。
个人史:无特殊嗜好。
家族史:无遗传病史。
体格检查:第二性征发育正常,外生殖器未见异常,双侧睾丸体积正常,双侧附睾未见异常,双侧无精索静脉曲张,双侧输精管存在,前列腺大小正常,中央沟存在。
辅助检查:
◆年8月27日患者未取出精液,
患者生殖附件影像检查
患者肾脏超声检查
◆8月30日再来查精液常规:精液量:0.1ml,PH:7.2,精液离心后偶见精子,未任何处理,B超:1、双侧睾丸、附睾、精囊腺未见异常,2、左肾稍小,右肾改变考虑为双肾盂可能(本院),染色体:46XY,Y染色体未缺失;
患者的精液分析报告
◆年10月20日会诊时再次让患者复查精液常规:精液量:1ml,PH:5.5,未见精子;
患者精液分析报告
患者的脱落细胞学分析报告
性激素六项检查
染色体检查报告
Y染色体微缺失检测
会诊意见:考虑精液量过少,是否射精管不完全梗阻?慢性精囊炎?超声波提示:双肾发育异常。
处理意见:1、精囊镜探查明确诊断;2、术后再对症处理。
年11月4日
精囊镜探查发现:射精管开口于膀胱年11月5日外科手术医生和主治医生打电话告诉我,患者精囊镜探查结果发现一例罕见特殊的病例,射精管开口进入膀胱内。
患者年11月4日住院,行精囊镜探查中发现特殊的现象射精管开口进入膀胱内导致患者精液量过少,有时无精,有时偶见精子。
喻某昨天做精囊镜探查:结果发现特别罕见的病情,射精管开口异位于膀胱内。
患者喻某,男,21岁,因检查发现无精症入院,年4医院医院均检查为极少精子,医院行包皮环切及物理治疗(具体不详),于8月份来我院检查偶见精子,精液量0.1ml,ph7.2,后于10月份检查精液未见精子,量1ml,ph5.5,11月4日入院,行精囊镜探查术和双侧附睾穿刺术,精囊镜术中探查未见精阜有精阜腔及射精管开口,遂行输精管探查,近睾端双侧输精管穿刺注美兰可见膀胱括约肌内后方有两个异位射精管开口美兰涌出,附睾穿刺双侧均可见精子。
最后诊断:1、射精管开口异位于膀胱内;2、精液量过少;3、左肾稍小;右肾异常。
最终建议:患者辅助生殖试管婴儿。
我们的目的给患者精准诊断,精细化、科学化的治疗,让每一个患者得到明确诊断,少走弯路,早日通过不同的治疗手段实现生育梦!
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