在遗传学上,对于多基因疾病,易患性是指在遗传基础和环境因素的共同作用下,个体是否易于患某种疾病。当个体的各个致病基因累积到一定程度,并在一定的环境因素的激发下,个体就会发病。这种多基因累积效应的限度,就叫做多基因发病的阈值。
早在年,科学家们通过对各个结石发病家族的遗传咨询及遗传谱系分析,第一次提出了草酸钙结石可能是一种多基因遗传病。后来,有人进一步研究也显示,有家族史的个体,其罹患结石的风险远远比没有家族史的个体高。综合以往的研究成果,提出了草酸钙结石可能的遗传学特点及模式有以下几方面内容。
1人群中90%的个体至少携带有一种结石易患性等位基因。
2人群中25%--30%的人带有3个或3个以上的结石易患性等位基因,这个数目也是确定一个男性是否具有结石易患性的基因数目,但也只有一部分才会罹患结石,相当一部分人一生中并未发生结石。
3若仅仅带有3个易患性等位基因,则发生结石的危险度较低,其中只有75%发生单个结石,且大多为男性,对于大多数复发性结石,则一般都带有4个以上的易患性等位基因。
4女性至少要携带4个易患性等位基因才有发生结石的风险,这也是男性患者为什么结石发病率比女性高3倍的遗传学基础。
5男性结石患者的一级亲属,其患病危险性可达50%,而女性结石患者的一级亲属尤其是男性亲属其结石发病的危险性可能更高,这是因为女性患者往往携带更多的易患性等位基因。
6在一个家族中,患结石病的亲属个数越多,则对于该家庭中的任何一个成员来讲,其形成结石的危险性越高。
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